如果要通俗地向大眾介紹“遺傳咨詢師”是什么，葉睿大概會寫一個TVB套路的故事：主人公是遺傳咨詢師，全國到處飛，在不同的劇情發(fā)展中，穿插一些遺傳病、癌癥、親子鑒定的故事，有一天，他得了某種病，發(fā)現(xiàn)自己也需要做遺傳咨詢了。
葉睿想設置一種叫亨廷頓氏舞蹈癥的病，三四十歲犯病，全身不自覺地動，就像跳舞一樣。生育對患者是一場苦惱的事情，二十多歲生小孩，小孩十歲左右，大人的生活就不能自理了。怎么與孩子交流？怎么幫助他健康成長？如何自處？在這個故事中，遺傳咨詢師的工作內(nèi)容、形式、心理斗爭、職業(yè)掙扎一一展現(xiàn)。
而在葉睿創(chuàng)作的講解遺傳咨詢的小說中，有這樣一段描寫：“我的ApoE、PLD3和TREM2都存在著高阿爾茨海默（老年癡呆癥）發(fā)生的單堿基多樣性。根據(jù)數(shù)據(jù)，我得阿爾茨海默病的機會是正常人的10倍以上。”
這兩個片段或許能說明遺傳咨詢師究竟是什么：對健康人，檢測阿爾茨海默病、心臟病、高血壓、帕金森癥、糖尿病、苯丙酮尿癥（PKU）、地中海貧血等很大程度上是遺傳因素所致的疾病的風險并告知。對病人，根據(jù)基因檢測結(jié)果給醫(yī)生有關醫(yī)療方案的建議。針對遺傳咨詢，葉睿的觀點是：你一定不要怕知道，就怕你不敢面對。肉眼看不見的，機器掃不到的，沒關系，基因告訴你。
基因檢測這件事
讀生物學博士那會兒，觀察基因?qū)θ~睿來說已經(jīng)是常事了，修改基因也是可操作的事情。如果改基因技術足夠成熟，葉睿想把遺傳病的基因都改了。這樣他的工作就可以在遺傳咨詢的基礎上加上治療功能。當然，就現(xiàn)狀來看，實驗室內(nèi)可操作的東西，真正走向臨床是很少的。美國23andMe公司99美元可做一個基因檢測，葉睿嘗試過一次，檢測報告看下來，對他這位專業(yè)人士來說，效果很不錯。但同樣的信息，交付給非生物學專業(yè)大眾，就會極具難度。
遺傳咨詢師的優(yōu)勢在這里凸顯：“為什么要做遺傳咨詢這個工作，因為每一種病、每一個基因都太不一樣了，你不可能指望每一個人都有查文獻的能力，所以一定要有一個人可以根據(jù)你的結(jié)果告訴你可以做什么，不可以做什么，做出一個預期?！?/p>
葉睿接觸的客戶大部分是癌癥病人，不同的癌癥，其遺傳率差別很大，例如結(jié)直腸癌遺傳因素就較高。有一種家族疾病叫林奇綜合癥，患這種疾病的人在一生中有 80% 的機率患上結(jié)直腸癌。相比之下，另一種常見的癌癥——肺癌的遺傳率則很低，它大多數(shù)是后天引起的，特別與吸煙因素密切相關。
傳統(tǒng)的化療藥副作用大，新型的靶向藥傷害相對小，而不同的基因突變與想要的選擇是有關系的，通過基因檢測可了解這種關系，并選擇相應的藥物?！拔覀儠歪t(yī)生交流我們的技術可以做到什么程度，醫(yī)生根據(jù)檢測報告，病人適合用什么、不適合用什么藥都會有一定參考。你可以把它當作很高級的血常規(guī)，我們給出數(shù)據(jù)、資料去指導，醫(yī)生會根據(jù)他臨床的所有特征做一個綜合考慮。”
剛開始葉睿挺害怕患者都帶著絕望來，做了一些病例后，發(fā)現(xiàn)他們根本不介意討論癌癥，這個病已成為他們生活的一部分，而等到了基因檢測這一塊，已經(jīng)是嘗試多種方法后的選擇了，“他知道了很多方法的局限性，但凡我遇到的病人，只要正常交流就可以了。”
任何一份基因檢測的解讀都不簡單，客戶檢測前的預咨詢提出一些要求，在檢測過程中會發(fā)現(xiàn)遠多于要求之外的信息。當數(shù)據(jù)出現(xiàn)后，查相關基因的文獻，研究發(fā)表期刊的權(quán)威性，判定證據(jù)等級，再確認可信度。再考慮客戶的需求，如果他只是想知道癌癥風險是否增加，最后同時測出某個基因會導致得了癌癥后痊愈性較差，那最終的基因檢測報告又需要再進行綜合評判，再決定是否告知客戶。
“其實我們工作的整個目的是為了幫助患者理解相關的疾病，就不單單是他本人，因為很多有特殊性，是家族性的，所以要幫助他和他的家人了解身體、生理和生活的一個影響。遺傳咨詢這個工作，信息不對等實在是太強了，所以你不但要告訴他，可能還要結(jié)合他的一些狀況，協(xié)助他做出一個合適的決定，當然你不能幫他做決定?！?/p>
安吉麗娜?朱莉因brca1、brca2檢測切除乳腺后，不少人做了相關的檢測，但由于沒有足夠的專業(yè)人士進行解釋，網(wǎng)上報告時常引起不必要的恐慌。“顧客看到檢測顯示風險增高，但是風險升高是什么意思呢？有一些病，他得病的風險是萬分之一，風險增高1.5倍，其實并不需要太關注，但是如果告訴你，你的病的幾率比別人高50%，那就會嚇到。所以報告的形式，怎么溝通交流、怎么解釋都是比較重要的?！?/p>
遺傳咨詢在中國
博士二年級的時候，葉睿開始在知乎回答基因檢測相關問題，他甚至把自己在23andMe做的基因檢測報告貼了上去，用于講解分析，做相關的知識普及?！拔沂亲龌A科研的，我的成果可能到10年、20年后才能被這個社會所引用，但是實際上有很多人可能需要的知識就是我讀生物學本科的知識，或者說我讀博士之后能夠更好地解答他們的知識，如果你做這樣一個工作，就更能幫助這樣一些人和朋友，在知乎上就是這樣做?！?/p>
他甚至還寫了幾篇小說，將一些基因基礎知識深埋其中，短短的故事裹上一層復雜的色彩。在遺傳咨詢并不發(fā)達的中國，這種方式將這個陌生的行業(yè)帶給了更多的受眾。
與國內(nèi)相比，美國早在1979年就有相應的遺傳咨詢課程，遺傳咨詢本科生還需要進行心理學、社會科學、生物學和護理學的相關課程學習并通過考試取得遺傳咨詢師證。以斯坦福兩年半的課程設置為例，第一年秋季會進行基礎課程培訓（疾病原理、科研實驗等），到了冬季，會以個例形式讓學生學習如何做遺傳咨詢，春季會在個例研究基礎上增開人類學課程。到了第二學年，需要針對某一個系統(tǒng)領域研究一種癌癥或一種遺傳病，通過細分領域讓學生明白在做遺傳咨詢時需要知道怎樣的系統(tǒng)知識，任何一種遺傳病，要知道發(fā)病的幾率、顯性還是隱性、有多少可能性會發(fā)展為遺傳疾病、在不同人群里的分布、這種病有什么癥狀、發(fā)病后可以通過什么方法控制、后代的生活程度可以到什么方面……
“總結(jié)起來就是說第一，在美國，你進入這個行業(yè)之前不需要有過多的遺傳學背景，以案例作為學習的導向，最后科研和實踐同樣是重要的?！?/p>
國內(nèi)并沒有發(fā)展到這種程度，官方有中國遺傳學會遺傳咨詢分會，去年也召開了第一屆遺傳咨詢師培訓大會。人社部也有開放基因健康管理師培訓。同時，華大基因作為國內(nèi)最大的基因檢測公司，也有一些遺傳咨詢的培訓。但系統(tǒng)的行業(yè)規(guī)范與認證目前尚未形成。
美國醫(yī)生E. L. Trudeau的墓志銘寫“有時去治愈，常常去幫助，總是去安慰”。這句話葉睿十分認可。作為遺傳咨詢師，他沒法去直接治愈病人，但幫助與安慰是他最常干的活兒。作為一個擁有生物學背景的遺傳咨詢師，他的話代表了專業(yè)性，對方的眼神永遠都有信任感，在葉睿看來，這就是這份職業(yè)的樂趣所在。
