一種關(guān)注丨罕見遺傳病患者的艱難生育路

本刊記者? 邱苑婷? 發(fā)自北京? 編輯 ?周建平 rwzkjpz@163.com

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身高只有89厘米的“瓷娃娃”胡陸發(fā)現(xiàn)自己懷孕時，肚里的胎兒已經(jīng)兩個月大了。

B超檢查時，她聽到孩子的心跳聲，咚，咚，咚。那是2015年10月，胡陸35歲，因患有一種叫成骨不全癥的罕見病，骨骼像發(fā)黃的舊書頁一樣脆，一次跌倒就可能骨折。她從小到大骨折過一百多次，骨骼發(fā)育變形，有一側(cè)肺變形到完全不能工作，只能終身坐輪椅——但沒有哪一次，比這次心跳更讓她緊張無措：

這孩子，要，還是不要？

龐貝氏癥患者郭朋賀去年遇到了相同的難題。2019年初，她和丈夫迎來了上天第二次給他們的禮物，但那時郭朋賀的身體開始逐漸不如從前。2014年對她來說是一個分水嶺——被確診龐貝氏癥前，郭朋賀一直過著正常人的生活，考上北京的大學，在大學里與現(xiàn)任丈夫相識、相戀，畢業(yè)后結(jié)婚，殊不知這種晚發(fā)型的罕見病一直埋在她體內(nèi)，像一顆定時炸彈（龐貝氏癥可分成嬰兒型及晚發(fā)型兩種，晚發(fā)型約在20至60歲發(fā)?。?。

隨著病情發(fā)展，日常的動作也讓郭朋賀覺得吃力。行動虛弱，走路需要攙扶，戴著呼吸機，疲憊嗜睡，因頸部肌肉乏力頭抬不起來……這些是這種自體隱性遺傳、代謝性肌肉疾病的典型癥狀。

這個孩子不會是龐貝氏癥患者，他們很清楚。2016年，郭朋賀的丈夫在專家建議下做了基因檢測，結(jié)果是沒有攜帶龐貝氏癥基因，也就是說，他們的孩子只會是這種隱性基因的攜帶者，但依舊健康。可郭朋賀的身體狀況，真能挺過孕期和生產(chǎn)嗎？

“罕見病患者涉險生育，是愛還是傷害？”“自私自利”“禍害下一代”“不負責任”……過往有關(guān)她們的評論里，都會出現(xiàn)這樣的聲音。許多人對遺傳病或罕見病患者生育狀況的認知停留在十幾年前：一類人稀里糊涂不停生，另一類人因為恐懼不敢生。這是經(jīng)濟欠發(fā)達地區(qū)的常態(tài)。但近些年，隨著產(chǎn)前診斷、基因檢測、試管嬰兒等生殖干預(yù)技術(shù)的發(fā)展與信息的流通，從事遺傳咨詢的一線城市醫(yī)生感到了變化——主動求助的人越來越多了。

可盡管如此，罕見遺傳病患者的生育之路，還是比想象中艱難太多。

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何處建檔

一年前，郭朋賀第二次懷孕后，整個朋友圈都通過她的一封公開信，明白了她的堅決。

那是一封寫給肚中孩子的信，言語溫柔，但視死如歸?！叭绻麐寢寷]有機會陪你長大，爸爸會告訴你我們的故事。你會知道，在你之前還有一個果兒，當時因為媽媽的病，他沒能來到這個世上，為此媽媽很愧疚，所以這次媽媽會更努力、更努力地保護你，你也要爭氣。希望不幸不會重演，咱們一家人可以渡過這個難關(guān)?！?/p>

信里提到的另一個“果兒”，是2016年的故事主人公。那是郭朋賀第一次懷孕，那時候，盡管已確診晚發(fā)型龐貝氏癥，但她的身體除了有些虛弱外并無大礙，還可以正常上班生活?？膳鼙榱思腋浇娜揍t(yī)院，卻沒有一家敢收。

“沒聽說過這個病?！贝蠖鄶?shù)產(chǎn)科醫(yī)生直接拒絕。懷孕三個月，每次去醫(yī)院爭取建檔，郭朋賀都要接受各種檢查，每次都因為呼吸不行、不滿足生產(chǎn)條件被拒絕建檔，后續(xù)的胎兒檢查也無從談起。

當時，北京大學醫(yī)學遺傳學系副主任黃昱是少數(shù)支持他們生育的專家之一，也是他建議郭朋賀的丈夫做了基因檢測，介紹他們加入龐貝氏癥病友會。作為遺傳咨詢專家，黃昱經(jīng)常參與北京大學第三醫(yī)院（簡稱“北醫(yī)三院”）的討論，也曾替郭朋賀夫婦游說和爭取。好不容易等到北醫(yī)三院同意郭在本院檢查，產(chǎn)檢時，他們卻發(fā)現(xiàn)三個月大的胎兒因孕酮水平太低已經(jīng)停止發(fā)育。

郭朋賀做了引產(chǎn)。那三個月像一場猝然而止的夢，以喜報開始，卻以噩耗作結(jié)。反復(fù)跑各種大醫(yī)院建檔再反復(fù)遭拒，那段時間她壓力大到顧不上其他，也沒有產(chǎn)科醫(yī)生提醒她應(yīng)該補充什么營養(yǎng)劑。不僅是醫(yī)生，她對自己的病也不甚了解，只知道有針對龐貝氏癥的特效藥，但太貴，一個月就是幾十萬元——可如果是為了生下這個孩子，她本愿意拼盡一切試一試。

又三年過去。郭朋賀明顯感到自己的身體更不如前，肌肉日益萎縮無力，呼吸機幾乎不能離身，甚至四度陷入昏迷，但基本生活還能自理。確診后，在丈夫的支持下，郭朋賀辭了職，開始全心投入到龐貝氏癥病友會的工作中，宣傳相關(guān)知識、聯(lián)系醫(yī)療資源、舉辦病友會，幫助全國病友找到組織。

如果沒有孩子的到來，他們的生活大概就會這樣過下去。2019年1月，郭朋賀第二次查出懷孕。好在幾年過去，醫(yī)學對罕見病的認識也有了發(fā)展和更多普及。她再次聯(lián)系各種醫(yī)院和醫(yī)生、專家——北京大學第一醫(yī)院（簡稱“北大醫(yī)院”）起初沒有貿(mào)然同意為她建檔，第一次專家會診的意見依然是顧慮產(chǎn)婦身體條件不適合生產(chǎn)，但未拒絕她在院內(nèi)做產(chǎn)檢。中國人民解放軍總醫(yī)院（原解放軍301醫(yī)院）兒科醫(yī)生孟巖曾問她：“你是拼了命，哪怕不要命也要這個孩子嗎？”

郭朋賀非常堅決：“我想好了?！?/p>

“作為一個媽媽和醫(yī)生我都不主張你在沒有治療平穩(wěn)（的情況）下要孩子。但如果你和你老公商量好了決意要，那我會盡力幫你。”從事多年遺傳咨詢，孟巖堅持的一個原則是，生育權(quán)是患者自己的，醫(yī)者不能替他們選擇，只能做到充分的知情告知。

2019年4月我見到郭朋賀時，她戴著呼吸機躺在床上，正在自己組織的病友會活動間隙休息，肚子還不太明顯，但有微微的隆起。這是一個瘦弱的姑娘，80斤不到，為了主持活動，她特意把自己收拾得精神了些，見人來就笑，虛弱地打著招呼。那時她還沒有找到愿意接收她建檔的醫(yī)院——

那封寫給孩子的公開信，既是她的生死狀，也是求助信號。為了建檔，郭朋賀找律師做了公證，表明生育完全是個人的意愿和主動選擇，對外部因素的不確定性、風險充分知情，并自主承擔后續(xù)生育可能帶來的所有風險。

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技術(shù)面前攔路虎

盡管當時情況尚不明朗，但知情的醫(yī)生和專家大概清楚郭朋賀將面臨的狀況，他們認為只要胎兒發(fā)育正常，醫(yī)院的接收只是時間問題——孩子既然已經(jīng)懷上了，醫(yī)院終究會承擔起保障母嬰安全的責任。胎兒12周時，郭朋賀的建檔終于在北大醫(yī)院塵埃落定，之后的孕期各項檢查指標也在逐漸變好。在胎兒31周時，郭朋賀靠社會眾籌、家人和醫(yī)生的幫助，經(jīng)過層層審批用上了兩個月特效藥，成為國內(nèi)首例用此藥的龐貝氏癥孕婦，并在2019年8月7日，經(jīng)由剖宮產(chǎn)順利誕下一名健康的男嬰。

但在另一種情況下，醫(yī)院需要更加謹慎。2019年10月，瓷娃娃夫婦張皓宇和王琳為了評估生育的可能性，慕名來到北京一家試管嬰兒技術(shù)非常知名的醫(yī)院。夫妻兩人都是瓷娃娃，坐著輪椅，如果自然受孕生育，兩人生出健康胎兒的概率只有25%。為了盡最大努力保證孩子健康，他們希望嘗試現(xiàn)在已經(jīng)日益成熟的三代試管嬰兒技術(shù)，即用試管培育受精卵，篩查出不含致病基因的受精卵后再人工放入子宮著床。

在此之前，夫妻倆已經(jīng)分別做過基因檢測，幾經(jīng)周折，找出了可供篩查的致病基因位點。他們都屬于新生基因突變，雙方父母沒有攜帶成骨不全基因。王琳的基因檢測相對順利，而張皓宇的第一次檢測未檢出有效的結(jié)果，后來在另一家檢測機構(gòu)找到一個致病基因位點。

有類似經(jīng)歷的患者有時會疑慮：檢測失敗的機構(gòu)因此不值得信任嗎？在黃昱看來，基因檢測確實會存在一定的誤差。在國內(nèi)，基因檢測多由第三方獨立實驗室或檢測公司承擔，黃昱長年與這些機構(gòu)打交道，他認為單基因罕見病基因檢測這個細分領(lǐng)域內(nèi)能留下的公司，幾乎不可能是掙快錢的公司——與更大眾化的腫瘤基因檢測等領(lǐng)域不同，單基因罕見病基因檢測領(lǐng)域并不符合通常的商業(yè)模式，它過于小眾和個性化，幾乎每個樣本都是獨特的，很難壓縮人員和技術(shù)成本，再加上中國醫(yī)療領(lǐng)域整體收費偏低，愿意做的公司不多，能堅持在這個領(lǐng)域的機構(gòu)絕大多數(shù)值得信任。另外，近年來政府也開始對這個新興領(lǐng)域加強監(jiān)管。

但在目前沒有政策支持的情況下，不是所有罕見病家庭都有這個選擇權(quán)。從基因檢測到試管嬰兒技術(shù)，每個步驟都需要資金。根據(jù)疾病復(fù)雜程度不同，罕見病基因檢測的費用從幾百到上萬不等，有的要請親屬同做檢測；試管嬰兒做一次大約5-10萬元，一次培育10個左右的受精卵，如果都不合格再重來，每多加一次多5萬元，最終花費可能在10-50萬不等。

幸運的是，張皓宇和王琳各有自己的事業(yè)，有獨立的經(jīng)濟來源，也有兩個家庭的支持。

拿著基因檢測結(jié)果，在第一家醫(yī)院，醫(yī)生先安排王琳做了一系列生育能力檢測，各項指標都正常。但等到要開健康生育證明時，醫(yī)生還是猶豫了，最后開了個條，建議做多學科會診，聯(lián)合骨科、產(chǎn)科全面評估。

一個月的等待，夫妻倆等到的答復(fù)，是拒絕。

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生與不生，誰來決定

在進一步詢問拒絕他們的理由時，醫(yī)生給了張皓宇一個寬泛的答案：“經(jīng)過綜合評估……”

張皓宇有些懵：到底評估了些什么呢？為什么不能大方告知他們，到底是哪里出了問題？

黃昱恰巧也參與了這對瓷娃娃夫妻的專家會診，他告訴我們，院方最后是考慮女方懷孕的生理條件受限、有較大生育風險。與自然受孕不同的是，三代試管技術(shù)畢竟是人工授精，存在醫(yī)院責任前置的問題，必須優(yōu)先考慮植入胚胎和孕產(chǎn)過程對女性的潛在風險，因此院方會更謹慎。另外，對醫(yī)院來說，產(chǎn)前診斷與生殖干預(yù)是高風險的醫(yī)療行為，一旦出問題可能面臨以百萬計的巨額賠償，同時醫(yī)院的聲譽也會嚴重受損。這種高風險低收益（每例大概只在五千到一萬元）的醫(yī)療行為，帶有顯著的公益屬性。

在黃昱看來，醫(yī)療風險無人承擔與規(guī)避是一個制度問題，除客觀技術(shù)風險外，在醫(yī)患關(guān)系溝通不足的大環(huán)境下，醫(yī)生承擔的社會風險也格外高，若能從政策層面干預(yù)、保證醫(yī)患雙方利益，也許情況會有所改變。很多患者往往需要輾轉(zhuǎn)多處才能找到一家愿意進行生殖干預(yù)的醫(yī)院，個別患者對院方水平有所懷疑來征詢黃昱時，他多半會讓他們放寬心，“這么高風險的事，人家醫(yī)院敢答應(yīng)，水平就應(yīng)該是沒問題的。”

“但可能（專家組）討論得很激烈，到了患者那里就只有一個簡單的做或不做的結(jié)果，想?yún)⑴c討論也沒有窗口?！秉S昱理解患者可能感到的無助。

醫(yī)患信息不對等、不透明的問題要改善也有難度。以北醫(yī)三院為例，每次單個案例討論都是由生殖中心大主任牽頭組織，每次召集10名左右相關(guān)科室的醫(yī)生專家。且不論患者不具備與醫(yī)生相同的知識背景，來自不同科室的專家之間都存在知識壁壘，甚至同學科的不同醫(yī)生在專業(yè)上也可能存在分歧。對患者進行溝通和教育的人力和時間成本很高，很難把專業(yè)討論的過程用簡單的方式傳達給患者。

更讓黃昱頭疼的，是另一類看似十分配合和順從的患者。在遺傳咨詢中，他會用盡可能通俗易懂的語言，向來訪者解釋產(chǎn)前診斷的技術(shù)、倫理風險與收益、各種選擇的利弊，有時耐心說了一大堆后，對方還是說：

“老師，您說這么多我也不懂……我們就聽您的，您說怎么辦我就怎么辦，我信您。”

“這樣的話，我聽來非常刺耳的?！秉S昱聽出了這句話背后的危險——患者不愿承擔自己做決策的后果和責任。

黃昱希望患者有自主選擇的能力，和孟巖一樣，他認為生育權(quán)是每個人自己的權(quán)利和選擇——遺傳咨詢的目的是讓患者獲得選擇的能力，而不是通過說教代替他們做決策。但網(wǎng)上許多針對罕見病、遺傳病的評論，卻經(jīng)常在踐踏和僭越界限，簡單粗暴地給希望尋求生育的罕見病患者扣上“自私自利”“不負責任”的帽子——無論他們實際上做了多少清醒的盡可能規(guī)避風險的努力。

在真實的產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢中，醫(yī)生們要面對的倫理選擇，比簡單一句“能生”或“不能生”的評論，來得復(fù)雜和細微得多。比如，攜帶隱性遺傳病基因的父母有沒有生育權(quán)？

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技術(shù)與倫理的邊界

實際上，這是采訪時黃昱反問我的第一個問題——如果你的答案是沒有，那么，你否定了所有人、包括你自己的生育權(quán)。

黃昱幾乎把采訪變成了一次他的遺傳學課堂與哲學思辨。而他拋出的這個問題，其實是一個假問題：“因為每個人都是攜帶者?！?/p>

“科普一個常識，”黃昱說，“我們每個人攜帶隱性遺傳病致病基因的概率幾乎是100%，已有的人群測序分析發(fā)現(xiàn)，每個人都攜帶一到四種隱性致病基因。此外，在生育過程中，原本沒有突變基因的夫妻也可能會發(fā)生新發(fā)突變而生下有缺陷的孩子，這是一個純概率問題?！?/p>

黃昱順著幾種情況討論了下去：那么，攜帶同種隱性遺傳疾病基因的夫婦，有沒有生育權(quán)？至少一人有顯性遺傳病基因的夫妻，有沒有生育權(quán)？

這兩種情況，也是現(xiàn)實中備受爭議的議題。他提到，在沒有醫(yī)學技術(shù)手段干預(yù)之前，比如幾十年前，如果家庭的第一個孩子患有嚴重疾病，普通家庭的自然選擇通常是再生一個。“按照我們后來知道的隱性遺傳病常識，每次生育健康后代的概率是75%，其實是大概率事件。只有那些特別不幸的連生兩個甚至三個孩子都是患病的時候，他們才會想到要尋求幫助，而我們醫(yī)生才會看到?！边@種特殊家庭的負擔與不幸，也成了很多人堅信“特殊人群不應(yīng)該繼續(xù)生育”的事實依據(jù)。

黃昱見過很多這樣的家庭。頭胎生出基因缺陷嬰兒的夫妻，現(xiàn)實中多數(shù)要么選擇離婚，要么不再繼續(xù)生育，只有小部分求助于遺傳咨詢、醫(yī)學技術(shù)規(guī)避風險。而受基層醫(yī)療條件與水平限制，很多基層醫(yī)生的知識體系沒有及時得到更新。但隨著醫(yī)學的進步、遺傳知識和診斷技術(shù)的普及，近些年很多家庭第一胎患病后即可明確診斷遺傳病因，夫妻也同時獲悉二胎的生育風險。黃昱鼓勵他們勇敢地選擇第三條路：“保障這樣的夫妻的生育權(quán)，其實也是保障我們每個人的生育權(quán)?！?/p>

但醫(yī)學技術(shù)并非解決所有生育問題的靈丹妙藥。作為技術(shù)的把門人，遺傳咨詢專家要權(quán)衡的，還有倫理的門檻。黃昱和其他專家經(jīng)常要面臨的問題是：哪些遺傳類疾病的產(chǎn)前診斷能做，哪些不該被篩選和干預(yù)？

曾有一位患有掌趾角化癥的母親，她在某醫(yī)院參加一個與產(chǎn)前診斷相關(guān)的科研項目，結(jié)果顯示她腹中的胎兒和她一樣攜帶致病基因，將來也會是患者。糾結(jié)之下，她來到黃昱的辦公室，咨詢是否該打掉這個胎兒。

掌趾角化癥的典型癥狀包括手掌繭厚、皮硬且發(fā)黃，嚴重者手掌皸裂、流血、影響勞作類工作，甚至可能喪失勞動能力。但站在他眼前的這位罕見病患者癥狀相對較輕，她有愛她的丈夫和家人，也有自己的工作和社會適應(yīng)能力……

黃昱最后對那位媽媽說：“其實你心里已經(jīng)有答案了，你只是希望有個人給你信心。就我的觀察，我并不認為你因這個病痛苦到認為自己不該出生。實際上，如果流掉這個孩子，其實也是否定了你自己。”

最后，對方確實選擇把孩子留了下來?！澳敲矗@樣的產(chǎn)前診斷該不該做？陽性的結(jié)果并沒給后續(xù)醫(yī)療操作帶來任何意義，而且會造成資源消耗。”黃昱繼續(xù)問，“比如紅綠色盲，你覺得做不做（產(chǎn)前診斷）？”我猶豫半晌：“看產(chǎn)婦個人選擇吧？”

“那么，選擇權(quán)完全在孕婦本人嗎？這樣下去，會不會變成定制胎兒？”

黃昱認為，遺傳診斷一定是“有邊界的”，這個邊界的劃定基于社會的一般倫理判斷，如果針對具體的案例出現(xiàn)分歧，則交由醫(yī)院倫理委員會討論決定。例如紅綠色盲是否該納入產(chǎn)前診斷，這是黃昱參與過討論的真實案例，而小組內(nèi)專家的共識是，不能做。

還有一類罕見病屬于成人晚發(fā)型的，癥狀漸進式地加重，比如肯尼迪病、小腦共濟失調(diào)，馬凡綜合征等。這些遺傳疾病的特點是早期無異常，但會在生命的中后期逐漸顯現(xiàn)出來，嚴重的甚至可能危及生命。

以馬凡綜合征為例，不少專業(yè)體育運動員，比如籃球排球運動員，其實是該病的患者，典型表現(xiàn)是身材高大，但心血管有問題，嚴重者可能血管破裂導(dǎo)致猝死，一般生命中后期如二三十歲后才會有癥狀。這是一種顯性遺傳病，有50%的可能傳下去。“你覺得這種遺傳病，該做產(chǎn)前診斷嗎？”“不用？”我再次支吾。黃昱笑了，像看透我的心思：“你是覺得這種病還有好的特質(zhì)對吧？但并不是所有馬凡綜合征患者都能打籃球，也有患者可能失明、關(guān)節(jié)過度彎曲、脊柱側(cè)彎等。這類患者的產(chǎn)前診斷或三代試管的需求我們肯定會滿足?！?/p>

產(chǎn)前診斷的疾病標準是“嚴重致死致殘”，而醫(yī)療機構(gòu)如何把握這個“嚴重”的標準，則是因病種而異，常常也因具體患者的家族史而異?！皞惱聿皇且粭l硬杠杠，它是會變化的，會隨著社會、經(jīng)濟、文化的發(fā)展而波動。醫(yī)院的倫理委員會就是為解決這些差異和變化而設(shè)立的?！?/p>

“而且要考慮到，隨著社會和科技發(fā)展，原來認為很嚴重的病，后來變得可以被接受了。”比如血友病這種單基因病，現(xiàn)在患者只要持續(xù)用藥，癥狀可以完全控制，隨著藥物被納入醫(yī)保支付，個人經(jīng)濟負擔減輕后，完全可正常生活工作。在這種情況下，產(chǎn)前診斷的需求就減弱了，有些產(chǎn)前診斷目的也可能不是防止患病個體出生，而是為了提前干預(yù)治療。

“疾病是個體不能適應(yīng)社會的狀態(tài)，這種狀態(tài)產(chǎn)生有兩個原因，一是個體自身的缺陷，二是社會條件的不足。如果社會環(huán)境改善了，讓有缺陷的個體可以適應(yīng)社會——從社會生物醫(yī)學角度來說，那這病就不存在了。”

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忐忑孕期，險中生產(chǎn)

對張皓宇和王琳夫婦來說，做出要孩子的決定，是經(jīng)過深思熟慮的。他們接觸過大量瓷娃娃群體，其中有過生育經(jīng)驗的瓷娃娃不在少數(shù)，比如病情比他們更為嚴重、但依舊成功生下孩子的湖北女孩胡陸。

不熟悉胡陸的人，看到她恐怕會忍不住側(cè)目：短細的雙腿懸在輪椅下，手臂幾道彎折扭曲，脊椎側(cè)彎，雙眼是淡藍色鞏膜、大而凸出，嘴唇厚重，身材嬌小如學齡前兒童——實際上，她的女兒霏霏剛過完4歲生日，就已經(jīng)比坐在輪椅上的媽媽高出半頭了。

但一和胡陸交談，她的爽朗和大方會立刻刷新你的認知。她愛說話，也不怕生，多半要歸功于從小父母就沒把她當特殊孩子對待。愛唱歌的她曾在電臺接聽過電話，也在網(wǎng)絡(luò)語音平臺開房間直播唱歌，甚至作為殘疾人合唱團的成員巡回過好幾個城市做街頭表演。胡陸和現(xiàn)任丈夫是通過網(wǎng)上交友平臺認識的——男方是理發(fā)師，也在湖北，有小兒麻痹癥，出行需要拄拐。相似的經(jīng)歷拉近了雙方的心理距離。在日復(fù)一日的聊天中，兩人慢慢墜入愛河、走進婚姻。

孩子的到來讓夫妻倆又喜又憂。考慮到胡陸自身的生理條件，當時幾乎所有人都在反對，包括她的家人。胡陸心有不甘。她曾收到一本殘聯(lián)寄來的雜志，里面提到基因檢測、產(chǎn)前診斷相關(guān)的內(nèi)容，于是，在一個大冬天，已懷孕約15周的她說服家人陪同，第一次來到北京，找到北京協(xié)和醫(yī)學院醫(yī)學遺傳學系教授趙秀麗，想查清楚孩子是否健康。

醫(yī)生給胡陸和胎兒分別做了檢查，安排了基因檢測、羊水穿刺等各種項目。至于檢查費用，當時趙秀麗告訴胡陸不用有心理負擔：如果家庭困難，她可以予以資助。胡陸感激醫(yī)生的好心，但堅持自費。12天的北京短居，再是一兩個月的等待……終于，在湖北的胡陸等來了好消息：羊水穿刺和基因檢測的結(jié)果都顯示，孩子沒有遺傳胡陸的成骨不全基因。

這堅定了胡陸要把孩子留下的想法?；叵胝麄€孕期，胡陸笑言“不可能再來一次”：隨著胎兒在子宮內(nèi)的發(fā)育、擠壓周邊內(nèi)臟器官，胡陸呼吸日漸困難，直到懷胎七月，她已完全不能在床上翻身，只有某一特定的側(cè)臥姿勢才讓她稍感舒服。好在，之前最擔心的骨盆骨折問題沒有發(fā)生。

時值5月，天氣開始熱了起來。由于長期保持同一個姿勢，胡陸的左邊胳膊、大腿已經(jīng)被睡破了皮，青紫青紫。胎兒快30周時，醫(yī)生問胡陸身體還能不能撐得住，她說：“撐是能撐，但我動不了哇?！?/p>

醫(yī)生隨后安排胡陸住院，約八天后破了羊水，由武漢大學中南醫(yī)院產(chǎn)科主任李家福主刀為她做了剖腹產(chǎn)手術(shù)。胡陸在醫(yī)院生產(chǎn)時，很多媒體記者也在等著。十天內(nèi)，她上了三次騰訊頭條。當時懷孕的她只有58斤，身高89厘米，血量只有成人的四分之一。如果產(chǎn)程中出現(xiàn)大出血，稍流一點血就可能出現(xiàn)危險。

因為胡陸脊椎變形，打麻藥時，護士在她的腳背、手背上扎了很多針，半小時也沒把麻藥打進去，最后是主任從脖子側(cè)面插管，把麻藥打進了大動脈。一管麻藥下去，胡陸整整睡了12個小時。

胡陸肚子里空間實在太小，孩子最后是醫(yī)生把手伸進子宮里掏出來的，只有兩斤九兩八。前七分鐘，孩子一聲未啼，全身發(fā)紫，之后用呼吸機才搶救過來，隨后便送進了早產(chǎn)兒保溫箱。而后半夜終于醒來的胡陸，好幾天內(nèi)產(chǎn)后虛寒、全身水腫、不排汗不排尿，腫得眼睛都睜不開，最后被推進了重癥監(jiān)護室打排尿針，一下午排了七斤水。

相較之下，龐貝氏癥患者郭朋賀的產(chǎn)程順利許多，不到半小時，剖宮產(chǎn)就已經(jīng)結(jié)束，順利到連醫(yī)生都感到意外。郭朋賀叫這個男孩“嘟嘟”——從孕期到產(chǎn)后，這個孩子都沒給夫妻倆添太多麻煩，懷孕期間郭朋賀沒有孕吐孕反，產(chǎn)后也沒有經(jīng)歷新生兒常見的夜哭夜鬧。嘟嘟能吃能睡，很少生病，用郭朋賀的話說，“皮實得很！”

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“不負責任的父母”？

曾暴露在媒體的鏡頭下，胡陸和郭朋賀都經(jīng)歷過各種網(wǎng)上評論的惡意與指責。有人說他們自私自利，為了自己的生育愿望不考慮下一代感受，“把孩子帶到這樣的家庭，是不負責任的?！?/p>

心眼大的胡陸早學會不在意外界評價：“別人的質(zhì)疑跟我有什么關(guān)系？我從小就活在各種異樣的眼光里，如果都在意，那我怎么活??？”

霏霏長了一對彎彎的月牙眼，也繼承了媽媽胡陸的開朗外向。但直到孩子10個月大時，胡陸才發(fā)現(xiàn)，出生時七分鐘的窒息影響了孩子的大運動神經(jīng)——孩子的運動發(fā)育比一般孩子慢，五到六個月才會笑、與人互動，10個月剛會翻身，一歲多才學會爬。

胡陸和丈夫很快把霏霏送去了醫(yī)院康復(fù)中心檢查，并開始了持續(xù)至今的康復(fù)訓(xùn)練，每月要花三千多，好在醫(yī)保可以報銷一部分，殘聯(lián)也有補助。爸爸每天上午的安排就是陪孩子到康復(fù)中心訓(xùn)練，回家后做飯洗衣，和奶奶一起承擔了大部分家務(wù)，行動不便的胡陸則陪女兒玩耍、讀書、講故事。就在幾天前，胡陸告訴我：“爸爸說霏霏剛剛獨立走路了！爸爸激動得不行了?！?/p>

為了孩子，胡陸舍得花錢。撇開康復(fù)訓(xùn)練，孩子出院后頭一個月，她請了咸寧當?shù)刈詈玫脑律┱疹櫤⒆樱?800元一個月，之后隨著孩子長大慢慢換成每月4500和3500元的阿姨，兩歲后才由爸爸接手。為了生育這個孩子，家里前后花了大概30萬，夫妻倆兼職做淘寶客服，最多的時候同時做六份，每個月能掙一萬多，現(xiàn)在夫妻倆開始全力做水果微商。胡陸心氣兒高，對生活質(zhì)量也有要求，結(jié)婚那會兒愣是和丈夫把家裝修翻新一遍才宴請賓客，認真打扮、穿上婚紗，正經(jīng)辦了場婚禮：“想讓大家看到，我們過得也不比一般人差?！?/p>

偶爾霏霏也會問胡陸：“媽媽你為什么坐輪椅？”

胡陸有時候說“因為媽媽生病了”，有時說“媽媽身體不好”，也有時會開玩笑說：“因為媽媽小時候不好好吃飯?！?/p>

“那我一定要好好吃飯，”霏霏信以為真，“我長大后做醫(yī)生，我給你治病?！?/p>

這些時刻讓胡陸覺得值得。其實生完孩子后，因鈣質(zhì)進一步流失，她的牙齒有些松了，腸道也不如以前。龐貝氏癥患者郭朋賀的身體狀態(tài)在產(chǎn)后更低迷，雖不一定與生產(chǎn)有關(guān)，她強調(diào)這也可能是病情的自然發(fā)展進程。她的體重從孕前的七八十斤長到了如今的一百二十多斤，已經(jīng)無法獨自站立、起床、如廁?；ㄙM高昂的特效藥，她在生完孩子的一個半月后就停了，原先的好轉(zhuǎn)跡象又被打回原形。郭朋賀只盼龐貝氏癥的特效藥能早些被納入她的參保所在地河北的醫(yī)保目錄，正如天津、江蘇、山西等部分省市先行的醫(yī)保政策。

只有提到孩子時，郭朋賀的語氣才有難得的歡愉。比如嘟嘟剛學會喊“爸爸”“媽媽”，完全看不出他是早產(chǎn)兒了，已經(jīng)發(fā)育得個頭比同齡孩子還大，他最近回老家天天在外玩皮膚曬黑了……

為了增加家庭收入，行動不便的郭朋賀近來也開始做水果微商。大部分時候，她是個堅強、情緒穩(wěn)定的媽媽，鮮被提及的是，她有過一段時間產(chǎn)后抑郁，那是自己剛出院、孩子還在兒科ICU的頭一個月。那一個多月，她經(jīng)常莫名其妙地流淚，想孩子，又擔心孩子，抑制不住地胡思亂想：今后生活怎么辦，孩子長大上學怎么辦……直到孩子出院，她終于調(diào)整過來，主動給自己找事做?！跋胩嗑蜎]法過了?！?/p>

“你有想過最壞打算嗎？”我問。

“最壞打算？”她遲疑，說，“以后就不會有最壞了，最壞的時候，我們都已經(jīng)走過了?！?/p>

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你后悔來到這世間嗎

孟巖很反感諸如“罕見病生育是對下一代不負責任”“幫助罕見病患者是浪費社會資源”之類的言論。

“你給孩子愛和關(guān)懷，這就是負責任。”面對“罕見病的存在有什么價值”這樣的問題時，她也會直言不諱地反駁：“這本身就不是一個成立的話題。他們就是一個個生命，生命存在就是有價值的，怎么能用‘有用沒用’來衡量？”

孟巖已過知天命之年，在與罕見病患者相處的這些年里，她越發(fā)覺得，他們就是自己生活中的一部分、這個世界的一部分?！澳懔私饬诉@些罕見病、遺傳病，你就知道每個人的生命都是不完美的，每個人都是有缺陷的。把所謂‘正常人’的身體缺陷放大一下，可能也不比人家行到哪去。人的能力，都是有大小之分、有不同的?！?/p>

黃昱認為，“在極端情況下，比如大災(zāi)害發(fā)生、致命病毒侵襲、隕石撞地球等等，有可能會把如今被認為‘優(yōu)秀’的基因消滅，反倒是某種現(xiàn)在被認為‘缺陷’的基因適應(yīng)變化后的環(huán)境存活了下來?；虻暮脡?、優(yōu)劣之間沒有絕對的界限，只有適應(yīng)不適應(yīng)的區(qū)別。導(dǎo)致地中海貧血和鐮刀型貧血的缺陷基因幫助人類抵抗了瘧疾，即使如艾滋病這樣可怕的傳染病，依然有人可以憑借其缺陷的CCR5基因而天然免疫。從整個人類社會的文明發(fā)展進程來看，增加人類種群的多樣性，能使人類整體繁衍的安全性增加。某個時代的所謂‘劣等基因’，可能就是對抗某種不利條件的鑰匙。”

病痛挑戰(zhàn)基金會創(chuàng)始人王奕鷗曾在題為《罕見病患者有生育權(quán)嗎》的TED演講中，提到罕見病對醫(yī)學的價值：罕見病是天然的基因缺陷模型，在科學上對研究基因功能有幫助?！叭祟惖膫鞒欣锟偸谴嬖诨蜃儺惖母怕剩簿褪钦f只要有生命存在，就有罕見病的可能。罕見病群體為整個人類的繁衍承擔了這樣的一個風險?！?/p>

在王奕鷗看來，為少數(shù)群體呼吁，其實也是在為每個普通人呼吁，這關(guān)乎一個社會究竟要選擇怎樣的價值觀。她希望“讓社會看到多元的生命存在”。

但拋開人類發(fā)展的宏大視角，單從個人幸?？紤]，很多時候，孟巖會作為長輩與那些想要孩子的罕見病患者推心置腹，勸他們考慮清楚生養(yǎng)孩子的種種困難。

遭到第一家醫(yī)院拒絕后，張皓宇和王琳夫婦也找到了孟巖，至今仍在一次次檢查和漫長復(fù)雜的三代試管路上努力與等待。最壞情況，是經(jīng)過了種種努力，卻依舊生出了和他們一樣的瓷娃娃。

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張皓宇和王琳討論過這樣一個話題：你后悔來到這個世上嗎？

意外地，兩人給出了截然相反的答案。

張皓宇的答案是不后悔。盡管12歲前每年至少骨折一回，但爸媽并未將他特殊看待。他的成長和健康孩子沒兩樣，坐著輪椅正常上學，考入山東大學中文系、保研，找到了能寄托理想的工作，如今認識興趣相同、心意相通的妻子?！氨绕鸺膊∽屛沂サ模腋湟曌约核玫降?，就像小時候沒法出門，我抱著本書讀起來，就覺得非常開心。如果再選一次，我當然還會選擇作為人，來到世上?！?/p>

但王琳并不那么確定：“我的前30年人生太苦了?！备改鸽m然也很愛她，但過度的保護反而成了枷鎖。從意識到女兒與正常孩子不一樣起，他們就認定女兒的人生只可能在家里度過。王琳沒能像其他孩子一樣上學，在家度過了自卑的青春期，十幾歲時最胖一百一十多斤，一年不出門、不照鏡子、不拍照。父母經(jīng)常和她說，“你看你多幸運，即便是這樣我們也沒放棄你”——可正是這樣的話，讓王琳從小背負著巨大的負罪感和內(nèi)疚感。

王琳人生的轉(zhuǎn)折與18歲下定決心減肥有關(guān)。整整大半年，王琳每天趁父母上班離家，穿著冬天最厚的秋衣秋褲在家里來回爬行，一爬就是幾個小時，直到汗把秋衣秋褲全部打濕，然后在父母回家前換上干凈衣物。半年多下來，她成功減掉了三十多斤。減肥成功讓她獲得了對人生的掌控感。這之后，她開始打破父母觀念的限制，第一次獨立走出家門，而后找到第一份客服工作……也因為自己的成長經(jīng)歷，她開始接觸心理學，并考取了國家二級心理咨詢師的資格。

張皓宇常打趣說，他和妻子正是瓷娃娃家庭的兩個極端樣本，卻也讓他們看到了關(guān)于教育的不同選擇。夫妻倆討論過孩子若能夠出生，他或她可能面對的各種狀況：比如在成長過程中，孩子因父母的關(guān)系受到其他孩子的歧視怎么辦？

王琳想，自己大概會回答：“其實每個人都是獨立的個體，每個人都有不同的生存狀態(tài)，不必在意別人的眼光?！?/p>

而張皓宇想的是，只要生而為人，就一定有各自的快樂和憂慮，總要度各自的“劫”，只能坦然面對、讓生命自尋出路。很多時候，幸與不幸的界限沒有那么分明。罕見病患者和他們的家人有自己的苦與樂，“正常人”又何嘗不是如此。